보건·의료전국서비스(의료)개인
희귀질환 진단지원
질병관리청 · 희귀질환관리과
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
지원 대상
- 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
- 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
- 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
(사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원 내용
- 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 방법
- 신청방식 : 방문
- 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
신청 기한
수시
구비 서류
해당없음
접수 기관
양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
문의처
양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
근거 법령
희귀질환관리법(제20조의0, 제0항)||희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)
출처: 행정안전부 보조금24(공공데이터포털) · 최종 반영 2026-10-13